С какими вопросами можно обращаться к врачу-генетику?
Медико-генетическое консультирование:
- Перед беременностью: Оценка риска наследственных заболеваний у будущего ребенка (если в семье есть случаи генетических болезней, пороков развития, невынашивания беременности, бесплодия, кровнородственные браки).
- Во время беременности: Интерпретация результатов пренатального скрининга (УЗИ, биохимические маркеры), назначение и объяснение результатов инвазивных (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) и неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ). Помощь в принятии решений при выявлении риска.
- После рождения ребенка: Диагностика причин врожденных пороков развития, задержки психомоторного развития, подозрительных на наследственные синдромы фенотипических особенностей, наследственных нарушений обмена веществ и др.
- Онкология: Оценка наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям (рак молочной железы, яичников, толстой кишки и др.), консультирование семьи.
- Взрослые пациенты: Диагностика наследственных заболеваний с поздним началом (нейродегенеративные болезни, кардиомиопатии и др.).
Диагностика наследственных заболеваний:
- Назначение и интерпретация сложных генетических тестов: кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ (ХМА), секвенирование нового поколения (NGS — панели генов, экзомное, геномное секвенирование).
- Постановка точного молекулярно-генетического диагноза.
- Определение типа наследования заболевания в семье.
Профилактика наследственной патологии:
- Планирование беременности в семьях высокого риска.
- Обсуждение вариантов репродуктивного выбора (ЭКО с ПГТ — преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, использование донорских гамет, пренатальная диагностика).
- Разработка индивидуальных планов наблюдения для пациентов с наследственной предрасположенностью (например, к онкологии).