Врач-генетик — это специалист по выявлению и профилактике генетических заболеваний. Проводит комплексную диагностику, медико-генетическое консультирование для семей, оценивает риски передачи болезней потомкам и разрабатывает меры по их снижению. Решает сложные вопросы наследственности.

С какими вопросами можно обращаться к врачу-генетику?

            Медико-генетическое консультирование:

• Перед беременностью: Оценка риска наследственных заболеваний у будущего ребенка (если в семье есть случаи генетических болезней, пороков развития, невынашивания беременности, бесплодия, кровнородственные браки).

• Во время беременности: Интерпретация результатов пренатального скрининга (УЗИ, биохимические маркеры), назначение и объяснение результатов инвазивных (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) и неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ). Помощь в принятии решений при выявлении риска.

• После рождения ребенка: Диагностика причин врожденных пороков развития, задержки психомоторного развития, подозрительных на наследственные синдромы фенотипических особенностей, наследственных нарушений обмена веществ и др.

• Онкология: Оценка наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям (рак молочной железы, яичников, толстой кишки и др.), консультирование семьи.

• Взрослые пациенты: Диагностика наследственных заболеваний с поздним началом (нейродегенеративные болезни, кардиомиопатии и др.).

           Диагностика наследственных заболеваний:

• Назначение и интерпретация сложных генетических тестов: кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ (ХМА), секвенирование нового поколения (NGS - панели генов, экзомное, геномное секвенирование).

• Постановка точного молекулярно-генетического диагноза.

• Определение типа наследования заболевания в семье.

             Профилактика наследственной патологии:

• Планирование беременности в семьях высокого риска.

• Обсуждение вариантов репродуктивного выбора (ЭКО с ПГТ - преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, использование донорских гамет, пренатальная диагностика).

• Разработка индивидуальных планов наблюдения для пациентов с наследственной предрасположенностью (например, к онкологии).