ПГТ: коротко о главном

Что такое ПГТ или предимлантационное генетическое тестирование?

Процедура ПГТ заключается в анализе наследственного материала эмбриона/ ооцита на ранней стадии, ещё до того как эмбрион имплантируется в матку. Для этой процедуры есть абсолютные или относительные показания. К абсолютным показаниям относится, например, факт наличия у родителей генных мутаций или хромосомных аномалий, что приводит к высокому риску передачи таких отклонений потомству. К относительным - возраст женщины старше 35 лет, отягощенный мужской фактор или привычное невынашивание беременности. В этом случае врач и пациент решают вместе, нужна ли процедура ПГТ.

Могут ли пациенты сделать процедуру ПГТ по своему желанию?

Мы ограничены только в диагностике пола эмбриона без медицинских показаний, это запрещено законом. Во всех остальных случаях, безусловно, мы не ограничиваем наших пациентов в этой процедуре, если они считают это необходимым. Но важно помнить, что ПГТ не гарантирует рождение абсолютно здорового ребенка. Генетическое заболевание может возникнуть даже если мутация произошла в одном гене. Мы же с помощью современных методов можем увидеть только крупные хромосомные аномалии. Более «мелкие» генетические нарушения можно обнаружить только если знать, что родители являются их носителями. В этом случае разрабатываются специальные «метки» для оценки конкретной мутации у эмбриона.

ПГТ – уникальная процедура? Как ее делают в ЦСМ?

ПГТ предлагают во многих клиниках страны.
На эмбриональном этапе осуществляется биопсия - забор кусочка эмбриональной ткани. Далее этот материал отправляется в Москву, что удорожает и удлиняет процесс получения результата, ведь эмбрионы на это время нужно криоконсервировать.
В ЦСМ мы предлагаем не только такие схемы. В ряде случаев достаточно провести FISH-диагностику, которая подразумевает исследование не всех хромосом эмбриона, а только нескольких, до 9-ти. Этот анализ позволит предотвратить рождение детей с лишней хромосомой, а также исключит регрессирующие беременности, связанные с хромосомными аномалиями. Мы можем провести эту диагностику на 5-е сутки развития эмбриона и перенести эмбрион на 6-е сутки в этом же цикле. Таким образом, не потребуется криоконсервировать эмбрион и ждать результатов.

Процедура ПГТ безболезненна?

Для пациента – да, а для эмбриона не вполне. Забирается часть его клеток. Мы это делаем на пятые сутки, когда эмбрион уже является бластоцистой и у него 100 и более клеток. В этом случае забор 4-6 клеток не скажется на его дальнейшем развитии.